Sõeluuring tuvastab esmakordselt Eestis ka loote harvikhaigusi

Rasedus Foto: Shutterstock

Tartu teadlaste ja arstide töö tulemusena hakatakse nüüdsest loote kromosoomhaiguste sõeluuringus analüüsima ka kodumaal enamlevinud harvikhaigusi, kirjutab BNS.

Raskete harvikhaiguste kaasamine rasedusaegsesse sõeluuringusse on märkimisväärne samm ennetuses, mis vähendab perekondade abituse tunnet, kui lapse sündi peaks varjutama ravimatu kromosoomhaigus, teatas Tartu Ülikool.

Kokku kaasatakse sõeluuringusse 18 loote genoomi piirkonda, mis põhjustavad 21 rasket ja ravimatut harvikhaigust. Uuringusse valitud haigused puudutavad ühte perekonda viiesajast. Eestis sünnib keskmiselt seitse sellise harvikhaigusega last aastas, mida on võimalik ema vereproovi ja DNA-põhise rasedusaegse sõeluuringuga tuvastada.