"Personaalmeditsiin avab palju uusi võimalusi vähi ennetustegevuses, diagnostikas ja ravis, aga personaalmeditsiini igapäevaellu juurutamisega ei tohi liialt kiirustada," kirjutab SA PERH onkoloogia- ja hematoloogiakliiniku onkoloog-ülemarst, saarlane Vahur Valvere Eesti Puuetega Inimeste Koja ajakirjas Sinuga.
Vähk on oma olemuselt geneetiline haigus, mis tähendab seda, et vähk tekib rakutuuma DNA-s toimunud geenimuutuste ehk mutatsioonide tulemusena. Umbes 5–10 protsendil juhtudest räägime aga pärilikust vähist, mille korral geenimuutused kanduvad sugurakkudega vanematelt nende järglastele edasi. Ülejäänud juhtudel räägime üldjuhul nn sporaadilisest vähist, mille korral tekivad geenimuutused elu jooksul erinevate riskifaktorite koostoime tulemusena.
Lisaks on uuringute andmetel mitmete vähipaikmete – näiteks rinnavähi – risk mõjutatud paljudest sagedastest, valdavalt mittekodeerivatest geenivariantidest ehk ühenukleotiidsetest polümorfismidest (ingl k Singlenucleotide polymorphism ehk SNP). Üksikud SNP-d mõjutavad vähi haigestumisriski väga vähe, kuid kombineeritult on paljude SNP-de mõju juba oluline.
Väga oluline on ka vähi perekondlik anamnees. Näiteks 15–20% rinnavähi juhtudest on perekondlikud, mis tähendab, et haigus esineb sagedamini perekonna liikmetel kui populatsioonis keskmiselt, isegi kui konkreetset geenimutatsiooni kandlust perekonnas pole leitud.
Et saada konkreetse isiku personaalset vähi tekke riski hinnata kõige täpsemalt, peaksime püüdma kõik riskifaktorid koondada ühte riskimudelisse ehk arvutama välja vähi tekke koguriski. Selleks kasutatakse erinevaid algoritme, millest näiteks rinnavähi puhul on üks tuntumaid Cambridge’i ülikooli teadlaste väljatöötatud algoritm BOADICEA. Selliseid algoritme on tulevikus võimalik kasutada vähi personaliseeritud sõeluuringutes ja erinevates varase avastamise programmides.
Geeniuuringud võimaldavad lisaks vähi tekke riskile hinnata ka haiguse prognoosi, tundlikkust konkreetsele ravile ja radikaalselt ravitud haiguse taastekke riski.
Haiguse taastekke riski hindamiseks pärast radikaalset kasvaja eemaldamise operatsiooni kasutatakse sageli nn erinevaid vähigenoomi paneelteste. Kui need testid näitavad kasvaja madalat bioloogilist aktiivsust, siis kaitseb see patsienti üleravimise eest, seevastu kasvaja kõrge bioloogilise aktiivsuse ehk agressiivse haiguse korral annab test raviarstile kindluse ka haiguse väiksema anatoomilise leviku korral määrata abistav operatsioonijärgne keemiaravi.
On ka selliseid vähigenoomi paneelteste, mis uue põlvkonna diagnostikaaparatuuri kasutades võimaldavad meil samal ajal hinnata muutusi sadades geenides ja sellele vastavalt individualiseerida ka patsiendi ravi. Eestis on erinevate vähipaikmete puhul kõige sagedamini kasutatud Foundation Medicine’i testi, mis võimaldab korraga uurida üle 300 geeni ja uuringut saab teha nii kasvajakoest kui ka nn vedela biopsiana verest. Praegu Eesti haigekassa paneeltestide tegemise eest ei tasu.
Seoses geeniuuringute osatähtsuse tõusuga on suurtes vähikeskustes juba moodustatud nn molekulaaronkoloogia/molekulaargeneetika konsiiliumid, mis hindavad geenimuutuste põhjal konkreetse patsiendi haiguse prognoosi ja võimalikku tundlikkust erinevatele sihtmärkravimitele. Sellise konsiiliumi koosseisu kuulub lisaks onkoloogidele kindlasti ka meditsiinigeneetika /molekulaargeneetika spetsialist.
Kogutud geeniandmetele parima kliinilise sisu andmiseks ehk konkreetsele patsiendile parima personaalse ravi määramiseks uuritakse aktiivselt tehisintellekti kasutamise võimalusi.
Kokkuvõtteks: personaalmeditsiin avab vähi ennetustegevuses, diagnostikas ja ravis väga palju uusi võimalusi. Need tegevused peavad olema piisava tõenduspõhisuse astmega ja need tuleb patsiendiga põhjalikult läbi arutada nii enne kui ka pärast testi tegemist.
Personaalmeditsiini igapäevaellu juurutamisega ei maksa aga liialt kiirustada ja seda tuleks vajadusel teha väiksemate pilootprojektide kaudu.