Uus tehnoloogia võimaldab veel sündimata lapsel tuvastada 12 haigust

Günekoloog Goar Kuldsaar: "Tõeliselt õnnelik ja uhke oma riigi üle oleksin aga siis, kui see test oleks tasuta sõeluuring kõigile naistele." Foto: Maanus Masing / Saarte Hääl

Kuressaare haiglas ja Hanvari kliinikus saavad lapseootel naised teha NIPT-testi, mis nüüd võimaldab lootel tuvastada kõiki olulisi kromosoomhaigusi.

Lisaks kromosoomide arvust tingitud haiguste (Downi, Edwardsi, Patau või Turneri sündroomi) tuvastamisele võimaldab uus tehnoloogia vaadata kromosoomide sisse ehk tuvastada mikrodeletsiooni haigusi. Need kaheksa mikrodeletsiooni on DiGeorge sündroom, Williams-Beureni sündroom, 1p36 deletsiooni sündroom Angelman ja Prader-Willi sündroom, Wolf-Hirschhorni sündroom, Jacobseni sündroom, Cri-du-chat ehk kassikisasündroom ja Langer-Giedioni sündroom. Kombineeritud sõeluuring ehk OSCAR-test mikrodeletsioone tuvastada ei suuda.

Näiteks DiGeorge sündroom on sagedane patoloogia, mis põhjustab lootel südame kaasasündinud arengurikkeid ja vaimset alaarengut. Selle sagedus on üks juhtum 1100–1500 raseda kohta esimeses trimestris.